Doença de Creutzfeldt-Jakob: pesquisas buscam novos tratamentos para doença rara
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma enfermidade neurológica rara, grave e de evolução rápida. Atualmente, a doença não tem cura e nenhum tratamento disponível consegue interromper sua progressão.
Os cuidados médicos são voltados principalmente para controlar os sintomas, evitar complicações e oferecer conforto ao paciente e à família. Ao mesmo tempo, pesquisadores estudam novas estratégias que tentam agir diretamente sobre os príons, proteínas responsáveis pelo desenvolvimento da enfermidade.
O assunto ganhou atenção após o influenciador Lito Sousa, conhecido pelo canal “Aviões e Músicas”, revelar o diagnóstico de uma doença degenerativa rara.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma doença priônica causada pelo comportamento anormal de determinadas proteínas.
Em condições normais, a proteína priônica possui uma estrutura específica. Na DCJ, porém, ela pode assumir uma configuração anormal e induzir outras proteínas normais a fazer o mesmo.
Esse processo provoca o acúmulo de proteínas alteradas no cérebro, causando danos progressivos ao sistema nervoso.
A doença é rara?
Sim. A doença de Creutzfeldt-Jakob é considerada extremamente rara e afeta aproximadamente uma a duas pessoas a cada milhão de habitantes por ano.
A maior parte dos casos ocorre de forma esporádica, sem uma causa identificada.
A doença também não é transmitida pelo contato cotidiano entre pessoas.
Quais são os sintomas da doença?
A DCJ costuma apresentar uma evolução rápida, com o aparecimento progressivo de alterações neurológicas.
Entre os principais sintomas estão:
- perda de memória;
- confusão mental;
- alterações de comportamento;
- dificuldade para caminhar;
- perda de equilíbrio;
- movimentos involuntários;
- alterações visuais;
- dificuldade para realizar atividades do dia a dia;
- deterioração das funções cognitivas.
Por que o diagnóstico pode ser difícil?
Os sintomas iniciais podem ser semelhantes aos observados em outras doenças neurológicas. Por isso, a investigação médica precisa considerar diferentes possibilidades antes de chegar ao diagnóstico.
Um dos exames utilizados atualmente é o RT-QuIC, que analisa o líquido cefalorraquidiano e pode ajudar a identificar alterações relacionadas à proteína priônica.
O diagnóstico é importante não apenas para confirmar a doença, mas também para diferenciar a DCJ de outras condições que podem apresentar sintomas semelhantes e possuem tratamentos específicos.
A doença de Creutzfeldt-Jakob tem cura?
Até o momento, não.
Não existe medicamento aprovado capaz de eliminar os príons ou interromper a evolução da doença. Por isso, o tratamento disponível é principalmente de suporte.
Os médicos podem atuar no controle dos sintomas, na alimentação, na mobilidade e em outras complicações que aparecem conforme a doença avança.
Segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 90% dos pacientes diagnosticados evoluem para óbito em até um ano.
Pesquisas procuram atacar os príons
Apesar da ausência de cura, estudos científicos buscam maneiras de interferir diretamente no mecanismo da doença.
Uma das principais estratégias consiste em reduzir a produção da proteína priônica normal. A ideia é diminuir a quantidade de proteína disponível para ser transformada em sua forma anormal.
ION717 é uma das terapias investigadas
Entre as abordagens experimentais está o ION717, desenvolvido com uma tecnologia conhecida como oligonucleotídeo antisenso.
A proposta é interferir na produção da proteína priônica e reduzir sua quantidade no organismo.
A estratégia chama atenção porque tenta agir em uma etapa fundamental do processo que leva ao acúmulo dos príons.
No entanto, o medicamento ainda está sendo estudado. Portanto, não é possível afirmar que ele seja capaz de curar ou interromper a doença.
Estudo PRiSM também investiga uma nova estratégia
Outra pesquisa utiliza uma pequena molécula de RNA chamada siRNA.
O estudo PRiSM avalia uma terapia administrada por meio de punção lombar, com o objetivo de diminuir a produção da proteína priônica.
Assim como acontece com o ION717, a proposta ainda precisa passar por avaliações que determinem sua segurança, tolerabilidade e eficácia.
Os resultados dessas pesquisas serão importantes para descobrir se a redução da proteína priônica realmente consegue modificar a evolução da DCJ.
Outros medicamentos já foram estudados
Os pesquisadores também já avaliaram medicamentos que originalmente foram desenvolvidos para outras doenças.
Efavirenz
O efavirenz, utilizado no tratamento contra o HIV, despertou interesse depois de resultados experimentais indicarem uma possível relação com mecanismos envolvidos nas doenças causadas por príons.
A partir disso, pesquisadores passaram a investigar se o medicamento poderia apresentar algum efeito contra essas enfermidades.
Quinacrina, doxiciclina e flupirtina
Substâncias como quinacrina, doxiciclina e flupirtina também foram estudadas.
Até agora, porém, nenhuma demonstrou de maneira consistente capacidade de interromper a progressão da doença de Creutzfeldt-Jakob.
Isso mostra uma das principais dificuldades enfrentadas pelos pesquisadores: resultados positivos em laboratório nem sempre se transformam em tratamentos eficazes para pacientes.
Pesquisa brasileira analisa compostos da moringa
No Brasil, pesquisadores também investigam possíveis alternativas contra as doenças priônicas.
Um estudo realizado por equipes da Universidade Federal do Rio de Janeiro, da Universidade Federal Fluminense e da Universidade Federal de Goiás analisou substâncias presentes na Moringa oleifera, conhecida como moringa ou acácia-branca.
Entre as 18 substâncias identificadas no extrato, os ácidos clorogênico e neoclorogênico apresentaram capacidade de interagir com a proteína priônica.
Resultado ainda está longe de virar tratamento
Nos experimentos laboratoriais, os compostos reduziram a formação de agregados de proteínas e também interferiram em estruturas que já haviam se formado.
O resultado é considerado interessante para a pesquisa, mas não significa que a moringa seja um tratamento para a DCJ.
Ainda são necessários estudos em células e animais, além de outras etapas de investigação. Os cientistas também precisam avaliar se essas substâncias conseguem chegar ao cérebro em quantidade suficiente e quais efeitos podem provocar no organismo.
O que pode acontecer nos próximos anos?
A principal esperança das pesquisas está no desenvolvimento de terapias capazes de interferir no mecanismo dos príons.
Reduzir a produção da proteína priônica, impedir a formação de novos agregados ou desorganizar estruturas já existentes são algumas das estratégias estudadas.
Se alguma dessas abordagens demonstrar segurança e eficácia nos estudos clínicos, poderá representar uma mudança importante no tratamento das doenças priônicas.
Por enquanto, entretanto, nenhuma delas pode ser considerada uma cura.
Doença continua sendo um desafio para a medicina
A doença de Creutzfeldt-Jakob permanece entre as enfermidades neurológicas mais difíceis de tratar devido à rapidez de sua evolução e à ausência de uma terapia capaz de combater diretamente os príons.
Os avanços no diagnóstico e as novas pesquisas, porém, aumentam o conhecimento sobre a doença e podem abrir caminho para tratamentos no futuro.
Enquanto isso, pacientes diagnosticados precisam de acompanhamento médico especializado e de uma equipe preparada para controlar sintomas e complicações.
A pesquisa científica representa uma possibilidade para o futuro, mas os tratamentos experimentais ainda precisam comprovar, em estudos clínicos, se realmente conseguem retardar ou modificar a evolução da doença.